Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού 2021
Μια καλή ζωή με νεφροπάθεια, μια καλή ζωή για τους νεφροπαθείς!
Του Κωνσταντίνου Δέλτα
Ο τίτλος του άρθρου είναι το φετινό σύνθημα για την Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού, που εορτάζεται τη δεύτερη Πέμπτη του Μάρτη κάθε χρόνο και που φέτος τιμάται στις 11 Μαρτίου 2021. Δυστυχώς, όπως συμβαίνει με άλλες χρόνιες ασθένειες , η Χρόνια Νεφρική Νόσος μπορεί να εγκατασταθεί σε ένα άτομο και να εξελίσσεται για πολύ καιρό χωρίς να γίνει αντιληπτή. Οι νεφροί μας, που έχουν ως έργο την αποτοξίνωση του οργανισμού μας και τη διατήρηση της ομοιόστασης του νερού, της οξεοβασικής ισορροπίας και πολλών μεταβολιτών του αίματος, είναι σημαντικά όργανα που πρέπει να τα προσέχουμε και να τα παρακολουθούμε. Η Χρόνια Νεφρική Νόσος που δεν ελέγχεται και δεν αντιμετωπίζεται με την ορθή φαρμακευτική ή άλλη αγωγή έγκαιρα, δυστυχώς μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο νεφροπάθειας και ανάγκη για αιμοκάθαρση με τη βοήθεια εξωσωματικού μηχανισμού ή στην ανάγκη για μεταμόσχευση νεφρού. Είναι ιδιαίτερα ανησυχητικό το ότι άτομα με Χρόνια Νεφροπάθεια, για την οποία ίσως δεν είναι καν ενήμεροι, διατρέχουν παράλληλα σημαντικό κίνδυνο θανάτου από καρδιαγγειακή νόσο, πριν καν αντιληφθούν ότι πάσχουν με τους νεφρούς τους.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, μέχρι και 10% των ενηλίκων πάσχουν από κάποιου βαθμού Χρόνια Νεφροπάθεια, απαιτώντας μεγάλη συνεισφορά των υπηρεσιών υγείας για την περίθαλψή τους ενώ η ζήτηση νεφρικών μοσχευμάτων είναι δυσανάλογα μεγάλη σε σχέση με την προσφορά τους. Επομένως, γίνεται επιτακτική η αναγκαιότητα έγκαιρης διάγνωσης των ατόμων αυτών σε πρώιμο στάδιο, ώστε με την κατάλληλη θεραπεία ή ρύθμιση του τρόπου ζωής τους να παραταθεί για πολλά χρόνια και μέχρι βαθέος γήρατος η νεφρική λειτουργία. Μια επίσκεψη στο γιατρό και απλές αναλύσεις αίματος και ούρων μπορούν να αναδείξουν αν κάτι ξεφεύγει από το φυσιολογικό και να γίνουν έγκαιρα διορθωτικές κινήσεις. Είναι κρίμα στον 21ο αιώνα συνάνθρωποί μας να χάνουν τους νεφρούς τους, ενώ θα μπορούσαν εύκολα και ανώδυνα να τους διατηρήσουν υγιείς και λειτουργικούς.
Μια μεγάλη κατηγορία νεφροπαθειών είναι κληρονομικές, δηλαδή κληροδοτούνται και επηρεάζουν άτομα από γενιά σε γενιά. Πολλές φορές δεν γίνεται εύκολα αντιληπτό επειδή η νόσος ακολουθεί τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης, δηλαδή οι γονείς είναι απόλυτα υγιείς αλλά το παιδί παίρνει μια δόση του λανθασμένου γονιδίου από κάθε γονέα και εκδηλώνει τη νόσο, συνήθως σε βρεφική ή παιδική ηλικία. Υπάρχουν αρκετές τέτοιες ασθένειες για πολλές από τις οποίες υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, χωρίς να καταλήξει το παιδί στην αιμοκάθαρση, τουλάχιστον όχι πριν περάσουν πολλά χρόνια. Στην Κύπρο, οι υπηρεσίες νεφρολογίας στο δημόσιο και ιδιωτικό τομέα, τόσο για ενήλικες όσο και για παιδιά είναι πολύ προηγμένες, ενώ η συνεργασία του ιατρικού κόσμου με ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Κύπρου έχει προάγει σε υψηλά επίπεδα τις μελέτες που οδήγησαν στη διάγνωση πολλών νεφροπαθών με σύγχρονες μεθόδους μοριακής γενετικής. Είμαστε περήφανοι επειδή πάρα πολλοί συνάνθρωποί μας διατήρησαν τη νεφρική τους λειτουργία, αφού η μοριακή ιατρική προσέγγιση με τη μελέτη των γονιδίων και του DNA, συνέβαλε τα μέγιστα στη διαλεύκανση του υποκείμενου προβλήματος, επιτρέποντας ορθότερο οικογενειακό προγραμματισμό και έγκαιρη χορήγηση της θεραπείας.
Δυστυχώς, ο Κυπριακός πληθυσμός έχει το μερίδιό του στις σπάνιες νεφρικές ασθένειες, οι οποίες επηρεάζουν εκατοντάδες οικογένειες και χιλιάδες άτομα, πολλές φορές με συγκεκριμένη γεωγραφική προέλευση, σηματοδοτώντας ιστορικά ιδρυτικά φαινόμενα και ίσως επισκέψεις ξένων του μακρινού παρελθόντος. Με βάση μελέτες στο Πανεπιστήμιο Κύπρου, συμπεραίνουμε ότι όσο απομονωμένος και αν ήταν ο Κυπριακός πληθυσμός, εντούτοις έχουμε γενετικά σημάδια που εξηγούν την επισκεψιμότητα από συνανθρώπους μας διαφορετικής πληθυσμιακής προέλευσης, από τη γεωγραφική γειτονιά μας αλλά όχι μόνον.
Κάνουμε ιδιαίτερη μνεία στην οικογενή αιματουρία, πάθηση όπου το άτομο παρουσιάζει απώλεια αίματος στα ούρα, η οποία συχνά περνά απαρατήρητη ή δεν αξιολογείται ορθά. Έρευνες στο Πανεπιστήμιο Κύπρου δείχνουν ότι μολονότι τα περισσότερα άτομα με αιματουρία νεφρικής προέλευσης και γενετικής αιτιολογίας δεν θα έχουν άσχημη εξέλιξη, μια μεγάλη μειοψηφία θα βιώσει εξελικτική απώλεια λευκώματος στα ούρα και προοδευτική επιδείνωση της νεφρικής λειτουργίας με κίνδυνο για πλήρη παύση της λειτουργίας των νεφρών σε προχωρημένη ηλικία. Είναι πράγματι απογοητευτικό το ότι κάτι που ξεκινά ως ανώδυνο σε παιδική ηλικία ενδέχεται σε 30, 40 ή και 50 χρόνια να καταλήξει στην ανάγκη μεταμόσχευσης νεφρού.
Καταληκτικά, η σύγχρονη ιατρική, παρότι δεν μπορεί να γλυτώσει όλους τους νεφρούς που κινδυνεύουν, προσφέρει πολλά εργαλεία για έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Στο Κέντρο Αριστείας για τη Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα του Πανεπιστημίου Κύπρου, biobank.cy, μια μεγάλη ομάδα ερευνητών εργαζόμαστε για το καλό των νεφροπαθών. Στο πλαίσιο προγράμματος που βρίσκεται σε εξέλιξη, προσκαλούμε κάθε νεφροπαθή να προσέλθει να συμμετάσχει εθελοντικά στις μελέτες μας. Το όφελος ενδέχεται να είναι ατομικό, οικογενειακό και ευρύτερα συλλογικό. Για συμμετοχή επικοινωνήστε στο 22-892815 ή εγγραφείτε στο: https://biobank.cy/el/gine-ethelontis/
*Ο Κωνσταντίνος Δέλτας, είναι καθηγητής
στην Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Κύπρου
και Διευθυντής, Κέντρου Αριστείας – Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα